Загрузка...

Логин: Пароль:

ПОПУЛЯРНОЕ НА САЙТЕ


Генетическое заболевание костей ахондроплазия
Генетическое заболевание костей ахондроплазия Ахондроплазия - это генетическое заболевание, сопровождающееся недостаточностью роста костей и, соответственно, аномально низким ростом больного. Интеллект у пациентов сахондроплазией сохранен.

Однако в развитии в целом отмечается целый ряд особенностей, когда развивается генетическое заболевание костей ахондроплазия:

- короткие, широкие руки и ноги, особенно плечи и бедра, непропорциональные туловищу, имеющему нормальную длину;

- широкие кисти и стопы;

- короткие, одинаковой длины пальцы (кисть-трезубец);

- большая голова с выдающимся лбом, маленьким лицом и плоской переносицей;

- неправильный прикус;

- характерное искривление ног и раскачивающаяся походка;

- чрезмерно выраженные изгибы позвоночника.

Причиной ахондроплазии является генетический дефект, возникающий спонтанно или передающийся по наследству от родителей. Большинство детей с ахондроплазией рождаются в семьях, в анамнезе не имеющих случаев данного заболевания. Это обусловлено случайной мутацией генетического материала. Следовательно, вероятность того что у этих же родителей родится еще один ребенок с данным заболеванием минимальна. Причиной ахондроплазии может быть наследование дефектного гена от больного родителя. Такие дети имеют риск наследования поврежденного гена и, соответственно, развития заболевания 50%.

Генетическая аномалия при ахондроплазии приводит к нарушению роста костей из-за мутации гена, контролирующего рост хряща. Исследования показали отсутствие при заболевании нормального развития эпифизарного росткового хряща (ткани, расположенной на конце длинной трубчатой кости). Диагностика ахондроплазии основывается на результатах следующих исследований: И пренатальное ультразвуковое исследование - стандартное исследование, предлагаемое всем беременным женщинам. При сканировании производится измерение длины тела ребенка от макушки до крестца и длины бедра. Несоответствие результатов измерений может стать сигналом возможного заболевания; обнаружение типичной для ахондроплазии внешности ребенка при рождении диктует необходимость тщательного измерения окружности головы, роста, веса и разведения рук в дальнейшем.

На первом году жизни соотношение между размерами головы и конечностей ребенка увеличивается, подтверждая диагноз; рентгенологическое исследование показывает наличие типичных костных деформаций и позволяет отличить ахондроплазию от других заболеваний, при которых также наблюдается укорочение конечностей (например, ахондрогенез и тяжелая гипофосфатемия); генетические исследования необходимы для подтверждения диагноза.

В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией. Неизвестно, может ли повлиять на высоту взрослого человека употребление гормона роста. Он помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее, процесс роста все равно заканчивается раньше. В некоторых центрах проводятся операции по удлинению ног, несколько уменьшающие диспропорциональность конечностей. Во время операции осуществляется перелом кости с целью постепенного раздвижения ее отломков, с той целью, чтобы новая кость заполнила образовавшийся промежуток. Нужно сказать, что данный вид лечения очень продолжителен во времени, может причинять больному значительный дискомфорт и к тому же влечет за собой ряд осложнений. Больные требуют постоянного наблюдения и ухода со стороны медицинского персонала.

Среди осложнений:

- проблемы с дыханием у младенцев;

- инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно, задержку речи;

- повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;

- искривление позвоночника;

- сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;

- остеоартрит вследствие костных аномалий, вызывающих избыточную нагрузку на суставы конечностей и позвоночник;

- скученность зубов и другие зубочелюстные аномалии;

- осложнения родовой деятельности из-за узости таза, требующие проведения кесарева сечения.

Окончательный рост людей с ахондроплазией варьирует от 110 до 150 см. Несмотря на значительный физический недостаток и возможные осложнения их недуга, больные нередко ведут полноценную жизнь и занимают достойное положение в обществе. Дети, оба родителя которых страдают ахондроплазией, имеют 25%-ную вероятность унаследовать два аномальных гена (гомозиготная, или двудоминантная, ахондроплазия). Заболевание у таких малышей протекает очень тяжело, и они почти всегда умирают, не достигнув годовалого возраста.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
  • [0]
  • Просмотров: 2782 |
  • |


Загрузка...