Загрузка...

Логин: Пароль:

ПОПУЛЯРНОЕ НА САЙТЕ


Гемофилия: нормальная жизнь возможна
ГемофилияСто лет назад больные гемофилией редко доживали до тридцати лет. Сегодня у этих людей есть возможность жить почти нормальной жизнью. Однако в настоящее время остро стоит и другая проблема больных гемофилией – возможность получения своевременного лечения. По статистике, только тридцать процентов больных имеет доступ к современным методикам терапии.

Кровь, которая не останавливается

Представьте, что вы случайно порезались. Кровь идет несколько минут, а затем прекращается, образуется тромб – пробка, которая перекрывает поток крови, запечатывая ранку. Через некоторое время от нее не остается и следа. Если же вы получили удар, у вас образуется синяк, который рассасывается в течение недели.

Для людей, больных гемофилией, все это происходит по-другому. Если человек ударяется, у него образуется большая гематома, иногда достигающая нескольких десятков сантиметров в диаметре. Открытая рана кровоточит очень долго.

Несмотря на распространенное мнение о том, что у людей с гемофилией повышенная чувствительность кровеносных сосудов, это не так. Все дело здесь в нарушении процесса ввертывания крови из-за ее химического состава. Чтобы образовать тромб и остановить кровотечение, организму необходимо иметь тромбокиназы в крови, которых у больных гемофилией недостаточное количество. Поэтому их кровь долго не сворачивается.

Когда-то причины возникновения этого заболевания были тайной для врачей, но сейчас они известны. Все дело в дефекте гена, из-за которого в организме и возникает недостаточное количество тромбокиназы для нормальной свертываемости.

Выделяют два типа гемофилия, но последствия их одни и те же. Заболевание типа А (85% больных) означает, что в организме нарушено производство белка «фактор VIII». Гемофилия типа B (15% больных) – нарушение производства протеина «фактор XI». В мире около половины больных гемофилией имеют тяжелую форму болезни, для других же она проходит более-менее умеренно. Тяжелые формы гемофилии могут быстро привести к летальному исходу, если в короткие сроки больному не будет оказана помощь. У него может возникнуть спонтанное обильное кровотечение, даже без получения удара или открытой раны. К счастью, в большинстве случаев проблема поддается терапии.

Женщины – переносчики гена гемофилии

Чтобы понять истоки гемофилии необходимо сделать небольшой экскурс в генетику. У каждого из нас двадцать три пары хромосом. Каждый ген представлен двумя их версиями – полученной от отца и матери. Исключение – половые хромосомы, потому что у женщин две хромосомы X, тогда как у мужчин – XY.

Гемофилия имеет рецессивный ген. Если один ген больной, а другой здоровый, то человек не получит это заболевание. Но этот ген приклеплен к хромосоме Х, а у мужчин она только одна, так что, если ген больной, то мужчина, обладатель этого гена, будет болен гемофилией. У женщин иная ситуация: хромосомы Х две, и если есть один больной ген, то другая хромосома, которая в большинстве случаев здорова, перекроет негативное влияние этого гена, и не даст развиться заболеванию. Женщина тоже может быть больна гемофилией, но эти случаи крайне редки.

Тест на гемофилию во время внутриутробного развития

Мамы являются носительницами гена гемофилии, и именно они часто передают его своим сыновьям. Если рождается девочка, она имеет шансы тоже стать носительницей гена гемофилии. Если же болен отец, то он передает ген гемофилии своим дочерям, а не сыновьям. Будучи в курсе опасностей гемофилии, родители могут сделать тест на выявление гена у еще народившегося ребенка.

Суставы – жертвы гемофилии

У человека, который болен гемофилией, неизменно страдают суставы, и спонтанные кровотечения возникают в основной в коленях, щиколотках, которые со временем становятся очень болезненными. Присутствие в них крови повреждает ткани суставов, кости становятся пористыми, нарушается их структура, они становятся ломкими, нарушается их подвижность.

Кроме того страдают мышцы, потому что в них тоже часто возникают спонтанные кровотечения, которые ведут к образованию обширных гематом. Мышцы со временем тоже становятся болезненными, слабыми, теряют тонус.

Некоторые кровотечения могут закончиться фатально, в зависимости от затронутого органа. Например, если оно началось в мозге, то необходимо срочное вмешательство, иначе е избежать непоправимых последствий. То же самое можно сказать и о сердце или о зоне к нему близкой. К счастью, с современными достижениями медицины, противостоять даже серьезным проявлениям гемофилии становится все легче. Однако операции любые виды хирургического вмешательства становятся крайне проблематичными.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
  • [0]
  • Просмотров: 2898 |
  • |


Загрузка...